Normalmente, en los seres humanos cada célula contiene 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Las personas con Síndrome de Down tienen alguna alteración en el par 21 y dependiendo de la división celular da paso a las diferentes categorías del Síndrome de Down:

• Trisomía 21: Esta es la forma más común y ocurre cuando hay tres en lugar de dos cromosomas número 21 en cada célula del cuerpo, sucede antes o durante la concepción a través de un proceso de división celular llamado no disyunción. Si un par de cromosomas 21, ya sea en el espermatozoide o en el óvulo, no logra separarse, el cromosoma extra se replica en cada célula del cuerpo del embrión. Ocurre en el 95% de los casos.

• Translocación: Lo más importante de la trisomía 21 por translocación es que uno de los progenitores puede ser portador, es decir, no tienen ningún rasgo característico, pero tendrá un mayor riesgo de que su descendencia también sea portadora o que presente el Síndrome de Down (generalmente, la característica visible en el progenitor es el dedo pulgar más gordo y pequeño de lo habitual). Esta ocurrencia representa alrededor del 3% al 4% de los casos. En esta alteración, uno de los progenitores en vez de una pareja de cromosomas 21, posee un cromosoma 21 normal y el otro unido a un tercer cromosoma, por ejemplo, el 14. Por lo tanto, el progenitor tiene un cromosoma 21, un cromosoma 14 y otro cromosoma 14-21, por lo que, en lugar de tener 46 cromosomas, tiene 45, aunque no falta material genético.

• Mosaico: En este caso, la no disyunción del cromosoma 21 ocurre en una, pero no en todas, las divisiones celulares iniciales después de la fertilización, es decir, algunas células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas 2 copias del cromosoma 21. Ocurre aproximadamente en el 1% de los casos.

Los niños con Síndrome de Down suelen presentar alteraciones en su salud, generalmente, cardíacas, visuales, infecciones recurrentes, hipotiroidismo, pueden ser más susceptibles a padecer leucemias. Sin embargo, a pesar de que el rasgo más notorio a nivel físico es que tienen los ojos achinados, en el Síndrome de Down Mosaicismo, este rasgo físico no es marcado. Además, no presentan hipotonía como en el Síndrome de Down puro, la capacidad verbal, viso perceptivo y coeficiente intelectual son superiores, por lo tanto, su desarrollo tanto físico, neurológico y cognitivo, es mejor. A pesar de no presentar tantas limitaciones como en el Síndrome de Down trisonómico, suelen ser víctimas de burlas y de exclusión, ya que no tienen los rasgos físicos de un Síndrome de Down, pero tampoco tienen el desarrollo cognitivo de un niño neurotípico.

Explicado esto, es imperativo animar a que los niños, independientemente del diagnóstico, acudan a la atención temprana y pertinente donde reciban tratamiento no farmacológico por especialistas en Terapia Ocupacional, Terapia de Lenguaje ABA, Psicología,entre otras, ya que es realmente el camino que ayudará al neurodesarrollo más armonioso posible de estos niños.

Susana Pereira - Terapeuta Ocupacional - Terapeuta de Conducta

Educadora en Masaje Infantil

Valencia - España

Bibliografía consultada: https://www.arrasateoptika.com/que-hacemos/reflejos-primitivos-2/

https://clinicaterapiavisual.es/reflejos-primitivos