Síndrome de Williams
El síndrome de Williams-Beuren, fue descrito en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y en 1962 por el pediatra alemán Alois Beuren. Se trata de un trastorno de origen genético que afecta el desarrollo, aprendizaje, corazón y los vasos sanguíneos. Es causado por la pérdida de genes 25 al 27 en el cromosoma 7, los cuales son responsables de crear elastina, una proteína que forma las fibras elásticas que dan estructura, soporte y resistencia a los tejidos del cuerpo. La mayoría de los casos de síndrome de Williams no se heredan, sino que son esporádicos (sin que haya otros casos en la familia). No tiene cura, sin embargo, existen tratamientos multidisciplinarios como cardiólogos, genetistas, pediatras, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, psicólogos y ABA, que ayudan a quienes la padecen a manejar sus problemas de salud y desarrollo.
Se han determinado como señales y síntomas del síndrome de Williams los siguientes:
• Rasgos faciales típicos (frente amplia, nariz corta con una punta ancha, mejillas llenas, labios prominentes con una boca abierta, lo que puede ser causado por una debilidad de los músculos orofaciales).
• Dientes pequeños y espaciados.
• Anomalías cardíacas (75% de los casos).
• Torax hundido.
• Retraso del desarrollo, de leve a moderado.
• Discapacidad intelectual.
• Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos.
• Dificultades en el habla y lenguaje.
• Afinidad por la música.
• Tendencia a la distracción, Trastorno de Hiperactividad y Déficit de Atención (THDA).
• Estatura baja y problemas musculares, como articulaciones débiles y problemas de tono muscular, que pueden afectar su movilidad y desarrollo físico.
El enfoque desde el ABA puede ser de gran ayuda, ya que estos niños suelen ser hipersociables, pero se les dificulta entender las señales sociales, por lo que pueden sentirse rechazados, por lo que un experto en ABA es el indicado para mejorar esa habilidad social.
Susana Pereira - Terapeuta Ocupacional - Terapeuta de Conducta
Educadora en Masaje Infantil
Valencia - España
Bibliografía consultada:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13102/sindrome-de-williams
https://www.stanfordchildrens.org/es/services/cardiovascular-connective-tissue/williams-syndrome.html
https://www.lorgen.com/diagnostico-enfermedades-geneticas/sindrome-de-williams-un-enfoque-profundo-sobre-una-enfermedad-genetica-rara
