Síndrome de Smith-Magenis
Una de las casi 7 mil enfermedades raras que existen
El Síndrome de Smith-Magenis es una de las casi 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo, identificado a principios de los años 80 por Ana Smith y Ellen Magenis.
Se trata de un desorden genético que afecta a 1 de cada 15 mil recién nacidos. Se origina por una deleción (pérdida de material) en un cromosoma 17, en la banda 17p11.2 o por mutación de un gen que se encuentra en esta banda cromosómica (gen RAI 1).
Los niños con esta enfermedad presentan bajo tono muscular, anomalías esqueléticas y cráneo-faciales, y retraso en el desarrollo -a nivel motor y del habla-, además de dificultades en el desarrollo cognitivo, trastornos del sueño y problemas de comportamiento como autoagresiones, rabietas, cambios de humor y movimientos estereotipados.
Actualmente no existe cura, pero el diagnóstico precoz permite brindar una mejor atención al niño y el apoyo necesario para enfrentar los diferentes desafíos.
Cada 17 de noviembre, se celebra el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis, impulsado por las familias para concientizar a la población sobre la necesidad de mejorar la detección precoz de la enfermedad y atender las necesidades terapéuticas, educativas y asistenciales de quienes la padecen y sus familias, así como promover la investigación científica sobre esta patología.
Solimar Rodríguez - Terapeuta de Conducta
Venezuela - USA
Fuentes:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11853/sindrome-de-smith-magenis
