Es una discapacidad intelectual hereditaria causada por el gen FMR-1, donde una pequeña parte del código genético se repite varias veces en un área del cromosoma X, es transmitido generalmente por la madre, sobre todo a los hijos varones, si tienen el gen con una mutación que cause el X frágil.

No todas las personas presentan los mismos síntomas, por ejemplo, en las mujeres suelen ser más leves que en los hombres. Un dato curioso y que aún sigue siendo un misterio para la ciencia, es que los padres solo pueden transmitir el gen a sus hijas hembras, mientras que las madres pueden transmitirlo tanto a sus hijos varones como a las hembras.

Este síndrome es posible detectarlo durante el embarazo a través de pruebas como la amniocentesis, muestras de vellosidades coriónicas, inclusive si hay antecedentes familiares los padres pueden realizar un examen de sangre donde se determinará cómo es el gen FMR-1 y en los bebés a través de una prueba de sangre de ADN de detección del gen FMR-1 del cromosoma frágil.

Sin embargo, hay padres que no saben que tienen la mutación genética por lo que comienzan a observar los primeros signos en los bebés o niños pequeños, como diferencias en características faciales que se acentúan o aparecen en la pubertad (pie planos, tamaño grande del cuerpo, testículos de gran tamaño en la pubertad y pene pequeño, orejas o frente grandes, mandíbula prominente, cara alargada), dificultad para adquirir habilidades motoras como sentarse, gatear, caminar en el tiempo establecido, les es difícil aprender nuevas destrezas, les cuesta establecer contacto visual.

A medida que el niño va creciendo podemos observar síntomas como aleteo o morderse las manos, coordinación deficiente, comportamiento hiperactivo o impulsivo, retraso en el habla y las dificultades sociales, emocionales y sensoriales (les puede molestar la luz brillante, los ruidos fuertes, algunas texturas), discapacidad intelectual, por tanto, dificultades en el aprendizaje.

Actualmente, no existe un tratamiento médico para el síndrome x frágil, aunque existen diferentes terapias que pueden ayudar al niño a mejorar su rendimiento y desenvolvimiento como la terapia ocupacional, de lenguaje, ABA, Psicología y Psicopedagogía.

Susana Pereira - Terapeuta Ocupacional - Terapeuta de Conducta

Educadora en Masaje Infantil

Valencia - España

https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/fragilex/informacion/preguntas#:~:text=Las%20madres%20transmiten%20sólo%20cromosomas,como%20a%20sus%20hijas%20mujeres.

https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/fragilex/informacion/diagnostica

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001668.htm