Enfermedades Raras

Síndrome de Kleefstra

Las enfermedades raras son un desafío silencioso que afecta a millones de personas en todo el mundo. A pesar de su nombre, no son tan raras como se piensa, impactando a 1 de cada 10 personas en algún momento de su vida.

Existen miles de enfermedades raras, muchas de las cuales son muy específicas. Hoy queremos hablarles del Síndrome de Kleefstra, una condición genética causada por una deleción o mutación en el gen EHMT1.

Se caracteriza por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, grave retraso del lenguaje expresivo, microcefalia, rasgos faciales distintivos, obesidad y en algunos casos, presenta características del trastorno del espectro autista.

El diagnóstico generalmente se hace con una evaluación clínica y pruebas genéticas no sesgadas, incluyendo un microarray cromosómico, paneles de genes de discapacidad intelectual y secuenciación del exoma o del genoma completo.

El tratamiento requiere de un equipo multidisciplinario especializado en el manejo de pacientes con deficiencias intelectuales. Se recomienda educación especial que incluya logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional e intervención conductual. El tratamiento estándar es necesario para aquellos pacientes con problemas renales, cardíacos y urológicos, así como para la pérdida auditiva.

Recuerda que cada persona es única y presenta un perfil diferente, lo que hace esencial un enfoque individualizado en su atención y apoyo.

La investigación médica está continuamente identificando nuevas enfermedades y sus causas. Sin embargo, se estima que hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, que afectan a entre 300 y 350 millones de personas en todo el mundo. ¿Te gustaría que publicáramos sobre alguna en particular? Deja un comentario.

Solimar Rodríguez - Terapeuta de Conducta

Venezuela - USA

Bibliografía consultada:

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13750/sindrome-de-kleefstra

https://www.orpha.net/es/disease/detail/261494#:~:text=Es%20un%20s%C3%ADndrome%20de%20discapacidad,espectro%20de%20rasgos%20cl%C3%ADnicos%20adicionales